I progressi nel campo della genetica hanno portato al perfezionamento di tecniche in grado di stabilire l’identità di una persona e l’esistenza di relazioni biologiche tra due o più soggetti. La prova del DNA può essere effettuata utilizzando due tipi di DNA presente nelle cellule umane: il DNA nucleare o il DNA mitocondriale.

Il DNA nucleare si trova nel nucleo delle cellule ed è il DNA più comunemente usato per eseguire i test come il test di paternità, o test per identificare una persona.

Il DNA mitocondriale indicato come mtDNA (mitochondrial DNA) è localizzato nei mitocondri, organelli presenti nel citoplasma di tutte le cellule umane, la cui funzione è quella di fornire energia alla cellula. Ogni mitocondrio contiene DNA che viene ereditato per via matrilineare (eredità non mendeliana) in quanto durante il processo di fecondazione i mitocondri dello spermatozoo sono marcati con ubiquitina, una proteina che si lega ad altre proteine che devono essere degradate. In conseguenza di ciò, il genoma mitocondriale della prole sarà quasi uguale a quello materno , in quanto il tasso di mutazione del mtDNA e molto basso, quindi viene ereditato da una generazione all’altra con minimi cambiamenti.

Da quanto esposto, l’analisi del mtDNA è utile in casi in cui si ha necessità di eseguire un test di maternità finalizzato a stabilire se fratelli e sorelle sono figli della stessa madre biologica o verificare un rapporto di parentela dal lato materno della famiglia (zii, zie, nonne, ecc.).

Il test del DNA mitocondriale appare particolarmente utile quando non si la possibilità di utilizzare DNA della madre, infatti, grazie alle sue caratteristiche di trasmissione matrilineare, la nonna o altro parente materno avrà lo stesso mtDNA della madre.

L’analisi del DNA mitocondriale ha trovato ampio utilizzo anche nel campo forense in quanto l’mtDNA risulta molto più resistente all’impatto di fattori ambientali rispetto al DNA nucleare, dimostrando di essere meno soggetto a contaminazione chimica e fisica.

Un esempio rappresentativo è il caso di identificazione di un corpo bruciato sul quale l’analisi del mtDNA  si presenta come un alternativa valida all’analisi del DNA nucleare tradizionale.

Per le sue caratteristiche strutturali, quindi, l’mtDNA è particolarmente adatto nei casi di campioni scarsi o degradati.

Il limite del DNA mitocondriale consiste nel fatto che non può essere usato per identificare una persona rispetto ad un parente in linea materna in quanto presentano sequenze di mtDNA uguali.

THE MITOCONDRIAL DNA

A cura di Studio Galileo